Làm Thầy Thuốc Có Mô Phỏng Phòng Giải Phẫu

"Chuyện này... Màu tóc của đứa nhỏ này sao lại là màu nâu?!"
Thấy vẻ mặt Trương Dịch có chút khác thường.
Cha mẹ bé gái cũng hoảng hốt: "Sao vậy bác sĩ Trương? Tóc màu nhạt là do bệnh sao?"
Trương Dịch lắc đầu: "Không, không phải do bệnh..."
Nói rồi, Trương Dịch thầm suy tư trong lòng.
Tóc màu nhạt... Tinh thần phát triển chậm... Triệu chứng này sao lại giống với một bệnh di truyền gen lặn vậy?
Một giây sau, Trương Dịch đột nhiên nghĩ ra điều gì đó, liền ghé mũi lại gần người cô bé ngửi ngửi.
Quả nhiên!
Trên người nàng quả nhiên có mùi hôi kỳ lạ đó!
"Sao vậy bác sĩ Trương? Xin đừng làm chúng tôi sợ... Rốt cuộc con gái tôi bị bệnh gì vậy?"
Trương Dịch vội an ủi: "Đừng hoảng, triệu chứng của con gái anh chị có thể là một loại bệnh di truyền gen rất hiếm gặp. Tôi sẽ cho làm kiểm tra, anh chị tranh thủ đưa bé đi làm kiểm tra ngay."
"Cái gì? Bệnh di truyền gen? Là bệnh gì vậy? Có chết không? Ô ô... Con gái tôi còn nhỏ quá, bác sĩ Trương xin mau cứu nó!"
Mẹ bé gái sợ hãi khóc nấc, ôm con gái quỳ xuống trước Trương Dịch.
Trương Dịch nhìn thấy vậy, vội đỡ người lên, giải thích: "Thế này, con gái anh chị hiện có triệu chứng động kinh đúng không? Kết quả kiểm tra cũng cho thấy nguyên nhân gây động kinh là do tiểu não bị teo. Vậy tại sao tiểu não lại bị teo? Trước mắt tôi nghi ngờ là do một bệnh di truyền gen tương đối hiếm gặp. Cộng thêm việc bé có tóc màu nhạt và trên người có mùi kỳ lạ nữa. Đúng rồi, mùi trên người bé, bình thường anh chị không để ý sao?"
"Mùi?"
Mẹ bé gái vừa nghi hoặc vừa cúi xuống ngửi thử.
Đằng sau, hai người già vẫn luôn đứng đó đột nhiên lên tiếng: "Đúng, tôi đã từng ngửi thấy, nhưng chỉ thấy mùi khai hơi nặng, tôi còn tưởng do uống thuốc hàng ngày gây ra. Đứa nhỏ này vừa sinh ra đã bị phát hiện động kinh phải nhập viện, thuốc men hầu như không ngưng được. Vì thế mà tôi không để ý đến mùi đó... Vậy sao? Mùi nặng đó cũng là một trong những nguyên nhân gây bệnh à?"
Trương Dịch khẽ gật đầu: "Vâng, nhưng không hoàn toàn là. Thôi được, hiện tại tôi chỉ nghi ngờ thôi, anh chị cứ đi làm kiểm tra trước đã. Có kết quả rồi quay lại xem."
Mẹ bé gái khóc nức nở gật đầu: "Vậy bác sĩ Trương nghi con gái tôi mắc bệnh gì? Có chết không?"
"Bệnh phenylketonuria, không chết đâu, có thể điều trị bằng chế độ ăn uống và thuốc men. Đừng lo quá, cứ đi kiểm tra đã, có kết quả rồi tính tiếp."
"Phenylketonuria? Bệnh gì vậy?"
"Vâng, cám ơn bác sĩ Trương."
Người nhà bé gái căn bản chưa từng nghe đến bệnh này.
Sau khi Trương Dịch nói ra, cả nhà họ như mở ra cánh cửa đến một thế giới mới.
A? Lại có bệnh này sao? Ngược lại bố bé phản ứng nhanh hơn, vừa nói lời cảm ơn với Trương Dịch, vừa kéo mấy người còn lại ra khỏi phòng.
Ngoài phòng, cả nhà vẫn còn chưa hết bàng hoàng, vội vàng lấy điện thoại ra tìm kiếm.
"Phenylketonuria? Ta chưa từng nghe qua bệnh này bao giờ..."
"Chúng ta có phải dân y đâu mà biết, anh đừng cuống, bác sĩ Trương cũng chỉ mới nghi thôi, cứ làm kiểm tra rồi tìm bác sĩ xem lại chẳng phải được rồi sao?"
Cả nhà vừa ôm con đi làm kiểm tra, vừa tra Google về bệnh phenylketonuria....
Mấy tiếng sau, người đầu tiên cầm kết quả xét nghiệm quay lại là bệnh nhân đau răng.
Trương Dịch nhìn ông ta, thấy ông ta lộ vẻ lo lắng cầm kết quả đến.
"Bác sĩ Trương, xin ngài xem cho, trong điện tâm đồ này nói tôi bị nhồi máu cơ tim thì phải?!"
Dù không rành y, nhưng ông ta vẫn nhận ra mấy chữ nhồi máu cơ tim.
Cái này là bệnh có thể gây chết người đó!
Trương Dịch giả bộ kinh ngạc nhận tờ xét nghiệm, xem qua rồi chợt bừng tỉnh nói: "Thì ra ông bị đau răng là do bệnh ở động mạch vành gây ra? Thế nên mới có chuyện không viêm nướu răng mà vẫn đau nhức như vậy."
Ông chú hốt hoảng: "Vậy bác sĩ Trương tôi phải chữa trị như thế nào? Bệnh động mạch vành liên quan gì đến nhồi máu cơ tim? Đây có phải cùng một bệnh không? Tôi có cần nhập viện không?"
"Đừng lo lắng, triệu chứng của ông trước mắt xem như tương đối nhẹ, trước tiên có thể kê đơn thuốc dùng để làm tan cục máu đông. Tái khám định kỳ, nếu như phát hiện có chỗ nào tắc nghẽn động mạch vành thì sẽ không cần phẫu thuật. Nếu dùng thuốc không có hiệu quả thì sẽ phải vào viện làm phẫu thuật."
"Động mạch vành bị xơ vữa dẫn đến nhồi máu cơ tim, động mạch vành là mạch máu cung cấp máu và dinh dưỡng cho toàn bộ cơ tim. Nếu động mạch vành bị tắc thì chẳng phải cơ tim sẽ thiếu máu sao? Thiếu máu cơ tim rất nghiêm trọng đấy, bình thường ông chưa từng thấy đau ngực sao? Mà chỉ đau răng?"
Ông chú gật đầu lia lịa nói: "Đúng vậy, đúng vậy, tôi chưa bao giờ thấy đau ngực, chỉ là không tìm ra nguyên nhân gây đau răng thôi."
Trương Dịch không khỏi cảm thấy thần kỳ.
Thật là hiếm thấy! Bệnh động mạch vành không đau ngực mà lại chỉ đau răng?
Xem ra làm bác sĩ thật đúng là càng già càng phải học. Không chỉ học hỏi kinh nghiệm từ sách vở, trên bàn mổ, mà đôi khi bệnh nhân cũng chính là thầy của mình.
"Một số người bệnh mắc bệnh động mạch vành sẽ có phản xạ gây ra đau răng, đừng lo, triệu chứng của ông không nghiêm trọng, tôi kê thuốc cho ông, ông về uống thuốc đúng giờ là được."
"Thật sao? Không cần phẫu thuật, chỉ cần uống thuốc là được rồi?" Ông chú hơi ngạc nhiên.
Nhồi máu cơ tim nghe chừng là bệnh nặng đó chứ? Không phẫu thuật mà lại có thể khỏi?
Trương Dịch hỏi ngược lại: "Đúng vậy, sao thế? Ông muốn mổ xẻ lắm à?"
Ông chú vội cười hắc hắc nói: "Hắc hắc, không có không có, uống thuốc được thì ai muốn đụng dao kéo làm gì."
Sau đó, Trương Dịch kê đơn thuốc cho ông chú này, ông ta liền rời khỏi phòng.
Lúc này, nhìn những người bệnh lo lắng chờ đợi ngoài cửa, Trương Dịch đưa tay xem đồng hồ.
Không ngờ đã bận đến năm giờ chiều rồi. Thời gian trôi nhanh thật.
Nhưng... Còn bé gái bị bệnh phenylketonuria đâu? Sao đã mấy tiếng rồi mà còn chưa lấy kết quả kiểm tra đến vậy?
Đang suy nghĩ, cửa phòng vừa đóng lại thì lại vang lên tiếng gõ.
"Mời vào."
"Bác sĩ Trương, chúng tôi quay lại rồi! Xin ngài xem tờ xét nghiệm này ạ?"
Người tới chính là một nhà của bé gái kia.
Các hạng mục kiểm tra chủ yếu của bệnh phenylketonuria là lấy máu và xét nghiệm nước tiểu.
Vì nguyên nhân chính gây ra bệnh này là do hàm lượng phenylketone acid trong máu quá cao.
Vậy tại sao nó lại cao như vậy? Phenylketone acid là sản phẩm thay thế của phenylalanin.
Mà phenylalanin là một loại acid amin thiết yếu của cơ thể người. Một bộ phận sẽ sản sinh ra tyrosin dưới tác dụng của phenylalanin hydroxylase trong tế bào gan, tyrosin có thể tham gia vào sự hợp thành các chất kích thích tố cần thiết cho cơ thể như tuyến giáp, adrenalin. Còn có một bộ phận được dùng để tổng hợp protein trong cơ thể. Chỉ có một số nhỏ sẽ sản sinh ra chút ít phenylketone acid dưới tác dụng của các enzyme chuyển hóa axit amin ở gan.
Trong điều kiện bình thường, phenylalanin có ba con đường tổng hợp để đi.
Nhưng bé gái này chính là do thiếu hụt gen, dẫn đến bẩm sinh thiếu phenylalanin hydroxylase. Từ đó khiến cho phenylalanin chỉ còn hai con đường để đi.