Năm 1981 Bắt Đầu Từ Y Tế Trường Học

Chương 801: Có phải hay không nhiễm sắc thể ốm

Chương 801: Có phải nhiễm sắc thể bị bệnh không?
Bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể, vào năm 1990 không được mọi người coi trọng.
Nhất là ở trong nước, các trường đại học y khoa thậm chí còn chưa triển khai công tác giảng dạy liên quan, ở vào trạng thái lạc hậu toàn diện, chủ yếu vẫn là do thiếu các cơ cấu kiểm tra có liên quan.
Như Trần Kỳ, mỗi lần nghi ngờ có vấn đề gì về gen, đều không thể không đem mẫu bệnh phẩm đến nước ngoài để kiểm tra.
Năm 1990, trong nước đã có cơ cấu nghiên cứu khoa học triển khai công tác gen, đáng tiếc không hề mở cửa đối với dân dụng, với lại chi phí kiểm tra vô cùng cao.
Nhiễm sắc thể dị thường, loại bệnh tật này nếu nói khó, thì thực sự khó chẩn đoán.
Khó chẩn đoán là bởi vì nhất định phải dựa vào kỹ thuật kiểm tra gen, kỹ thuật này dù là mấy chục năm sau cũng là công trình cao cấp, tốn kém rất lớn.
Bệnh nhiễm sắc thể điển hình còn dễ nói, có một số ít bệnh hiếm gặp phức tạp hơn, cụ thể đoạn nhiễm sắc thể nào xảy ra vấn đề không biết, lúc này cần làm kiểm tra toàn hệ, độ khó này cũng giống như mò kim đáy biển.
Nhưng nếu nói nhiễm sắc thể ốm đơn giản, thì lại đơn giản, vì bệnh nhân mắc bệnh nhiễm sắc thể thường có ngoại hình đặc thù hoặc tàn tật, bác sĩ có kinh nghiệm vừa nhìn liền biết đứa trẻ này có bệnh.
Ví dụ như hội chứng Down (Trisomy 21) có trí lực rất thấp rõ ràng, phát triển dậy thì chậm, kèm theo dị dạng và triệu chứng, như mắt xếch, khoảng cách hai mắt rộng, cổ ngắn, nét mặt đần độn...
Hội chứng Edwards (Trisomy 18): Còn gọi là hội chứng Edward, là do nhiễm sắc thể số 18 dị thường dẫn đến, biểu hiện là sứt môi, đầu nhỏ, chóp mũi hướng lên trên...
Hội chứng Patau (Trisomy 13) thường kèm theo dị dạng rõ ràng ở đầu và mặt, bao gồm đầu nhỏ, trán hẹp, não trước phát triển dị thường, mắt nhỏ, mũi rộng và phẳng, môi trên nứt, hở hàm ếch, tai dị dạng...
Hội chứng Turner là bệnh dị thường nhiễm sắc thể giới tính thường gặp ở nữ giới, biểu hiện chính là dáng người thấp bé, có màng ở cổ, đường chân tóc sau gáy thấp, khoảng cách giữa hai núm vú rộng, khuỷu tay cong ra ngoài...
Bao gồm cả hội chứng Klinefelter mà Trần Kỳ đã gặp ở Bình Nhạc Sơn trước đó, sở dĩ Trần Kỳ có thể nhận ra ngay, chính là vì người mắc bệnh này rất rõ ràng cao lớn, vạm vỡ nhưng không có khí khái đàn ông, mặt trắng không râu còn có chút nữ tính.
Cho nên Trần Kỳ nhìn đứa bé trước mắt khóc lên như mèo con kêu, nhìn lại báo cáo kiểm tra nói kết luận nhiễm sắc thể 21 bình thường, rõ ràng không phục.
"Không đúng, không đúng, đứa trẻ này không thể nào không có vấn đề."
Cha đứa bé là Vương Hưng Bình không vui, ai lại nói con mình là kẻ ngốc, cha mẹ nào nghe vậy mà vui vẻ cho được?
Nếu không phải Trần Kỳ là viện trưởng, Vương Hưng Bình hận không thể cho hắn mấy cái bạt tai.
"Trần viện trưởng, trước đó chính là ngươi nói, con ta bị nhiễm sắc thể 21 dị thường, lại còn hội chứng Down gì đó, lại còn bảo tốn 2 vạn tệ. Chúng ta đã tốn rồi, hiện tại kết quả là tốt, đây không phải là chuyện tốt sao?"
2 vạn tệ là Vương gia đi vay mượn khắp họ hàng thân thích, đau lòng muốn chết.
Tâm tính của bệnh nhân là như vậy, làm kiểm tra nhất định phải tra ra chút bệnh gì đó, bằng không chính là bác sĩ đang lãng phí tiền của bệnh nhân, điểm này rất dễ gây ra tranh chấp giữa bác sĩ và bệnh nhân.
Trần Kỳ nghe được phụ huynh phản bác, trong lòng cũng khó chịu, nhưng so với việc bản thân khó chịu, hắn càng hy vọng có thể biết đứa trẻ này mắc bệnh gì?
"Như vậy đi, những chuyện khác ta không nói trước, ta tự mình làm siêu âm tim cho đứa trẻ, những đứa trẻ có nhiễm sắc thể dị thường thường kèm theo bệnh tim bẩm sinh."
Vương Hưng Bình cảnh giác hỏi: "Lại muốn kiểm tra? Tốn bao nhiêu tiền? Nhiều quá thì tôi không có đâu."
Trần Kỳ rất im lặng: "Không cần anh trả tiền, làm miễn phí cho anh."
"Vậy còn được, Tiểu Nương Sinh, sinh đứa con khác tốn mấy trăm tệ, chúng ta tốn hơn hai vạn, thực sự là thua thiệt đến tận nhà."
Trần Kỳ bế đứa bé từ phòng giám hộ ra, đặt lên giường bệnh, lại lấy từ trong không gian ra một máy siêu âm màu xách tay, cẩn thận kiểm tra cho đứa bé.
Chủ nhiệm khoa Nhi, Lưu Thục Mẫn thì theo ở phía sau, muốn nhìn xem vị viện trưởng thần kỳ này ở khoa Nhi có thành tích đặc biệt gì.
Chỉ cần lại phát hiện một ca bệnh hiếm gặp, mùa xuân của khoa Nhi sẽ tới, có thể triển khai đề tài nghiên cứu.
Sau 10 phút, Trần Kỳ vỗ đùi, quát to một tiếng:
"Nhìn, chỗ này, vách liên thất có khiếm khuyết, còn có chỗ này, ống động mạch có vấn đề, đứa bé này rõ ràng là mắc bệnh tim bẩm sinh nha, ta đoán không sai, đứa trẻ này khẳng định có vấn đề."
Đứa bé trên giường bệnh vì không chịu nổi đầu dò siêu âm nên lại bắt đầu khóc:
"Meo ~~ meo ~~~"
Âm thanh rất nhẹ, giống hệt một con mèo con vừa mới ra đời đang kêu.
Trần Kỳ mím môi, tay chống cằm, nhìn ảnh chụp tim trên màn hình, cố gắng hồi tưởng xem đây có thể là loại mâu thuẫn nào về gen.
Lúc này, chủ nhiệm Lưu Thục Mẫn đột nhiên hỏi:
"Trần viện trưởng, ngươi đây là đang làm sao? Rốt cuộc đứa trẻ này mắc bệnh gì?"
Trần Kỳ mỗi lần nghe được giọng nói của Lưu Thục Mẫn liền muốn cười, "Lưu chủ nhiệm, nghe giọng nói của cô không phải người phương nam, quê cô ở đâu?"
Lưu Thục Mẫn chủ nhiệm cho rằng viện trưởng muốn hỏi chuyện gia đình, thế là vừa cười vừa nói: "Ta là người phương bắc, ở Cẩm Châu."
"Cẩm Châu a, vậy cũng không xa Đường Sơn, chẳng trách giọng nói giống Triệu Lệ Dung lão sư thế. Cung đình ngọc dịch tửu, 180 đồng một chén, rượu này thế nào, nghe ta nói cho ngươi ~~~ ha ha ha ~~~"
Trần Kỳ nghĩ tới tiểu phẩm «Làm công kỳ ngộ» đó rồi bật cười.
Lưu Thục Mẫn lại hoàn toàn không hiểu Trần viện trưởng đang cười cái gì, chỉ để không khí không tẻ nhạt, nàng vẫn vừa cười vừa nói:
"Không chỉ gần Đường Sơn, chỗ chúng ta cách Thẩm Dương còn gần hơn, đồ nướng ở đó, thơm nức..."
Trần Kỳ trong đầu đột nhiên thông suốt: "Đợi một chút, Thẩm Dương? Bệnh viện Thịnh Kinh? Ta nhớ ra rồi, ha ha, ta biết đại khái đứa bé này mắc bệnh gì rồi."
Lưu Thục Mẫn đang vui vẻ giới thiệu quê quán, đột nhiên suy nghĩ của viện trưởng lại nhảy đến bệnh viện Thịnh Kinh, lão thái thái cảm thấy mình già rồi, hoàn toàn không theo kịp suy nghĩ của người trẻ tuổi.
"Trần viện trưởng, này, này sao lại dính dáng đến bệnh viện Thịnh Kinh vậy?"
Trần Kỳ mắt nhìn đứa bé trên giường bệnh đang kêu meo meo, trong đầu liền nghĩ đến kiếp trước khi hắn học tiến sĩ, có một lần cùng thầy hướng dẫn đi tham gia hội nghị học thuật.
Khi đó, trong hội nghị, bác sĩ của bệnh viện Thịnh Kinh, Thẩm Dương có giới thiệu ca bệnh mà bệnh viện bọn họ mới phát hiện gần đây.
Đó là một thanh niên khoảng hơn 20 tuổi, trong thời gian nằm viện, bác sĩ trực ban phát hiện bệnh nhân này khi ngủ, tiếng ngáy thế mà lại giống tiếng mèo kêu.
Điều này khiến cho bác sĩ trực ban vô cùng hứng thú, thế là lật khắp tất cả các tạp chí và tài liệu, cuối cùng chẩn đoán là "Hội chứng tiếng mèo kêu".
Đáng tiếc kiếp trước Trần Kỳ học tiến sĩ chuyên ngành ngoại khoa gan mật, đối với bài phát biểu của chuyên ngành khác không có hứng thú lớn, cho nên vừa chơi điện thoại vừa nghe diễn thuyết, nghe được cũng chỉ là một nửa.
Hiện tại Trần Kỳ vô cùng hối hận lúc trước không nên ba phải, tham gia hội nghị sao có thể chơi điện thoại chứ?
"Lưu chủ nhiệm, ta biết đại khái là bệnh gì rồi, bất quá ta không thể xác định rốt cuộc là nhiễm sắc thể số mấy xảy ra vấn đề, tóm lại là nhiễm sắc thể số 5 hay là số 7? A nha, ta nghĩ, ta nghĩ."
Lưu chủ nhiệm ngây ngẩn cả người, sao mình mới nói chuyện quê hương, viện trưởng đã phá án rồi?
"Trần viện trưởng, vì sao gọi là hội chứng tiếng mèo kêu? Không thể vì đứa bé kêu meo meo mà anh nói hắn là mắc hội chứng tiếng mèo kêu được? Tên này nghe không đứng đắn nha."
Tên các hội chứng khác đều rất êm tai.
Ví dụ như hội chứng Kleefstra, hội chứng Eisenmenger, hội chứng Marfan, hội chứng Brugada..., nghe cao cấp hơn nhiều, sao giống "Hội chứng tiếng mèo kêu", lấy tên tùy tiện thế?
"Tùy tiện? Vậy cũng còn hơn cái gì mà xéo đi, đồ đần, mày nhìn gì, nhìn mày đó hả, đến từ phương Tây." (Editor: Chỗ này đang nói giọng địa phương)
Lưu chủ nhiệm không làm: "Viện trưởng anh nói bậy, đó là tiếng Đông Bắc, còn không phải thế sao? Chúng ta nói chuyện ở Cẩm Châu, đều cong lưỡi ở cuối câu ~~~"
Trần Kỳ không nói nhảm với Lưu Thục Mẫn, hắn vội vàng chạy tới văn phòng, trực tiếp gọi một cuộc điện thoại quốc tế.
Toàn viện chỉ có phòng làm việc của viện trưởng mới có thể gọi điện thoại quốc tế, tiến bộ hơn nhiều so với mấy năm trước, khi đó Trần Kỳ gọi điện thoại quốc tế phải đến bưu cục xếp hàng dài.
"Alo, là công ty Sysmex phải không? Tôi tìm hội trưởng Cao Điền Ưu Nhân."
"Xin chào tiên sinh, hội trưởng Cao Điền của chúng ta đã đến Hoa Quốc công tác vào ngày kia, ngài có chuyện gì có thể để lại lời nhắn, tôi sẽ hỗ trợ chuyển đạt."
Cao Điền Ưu Nhân đến Hoa Quốc? Trần Kỳ rất im lặng, thật là không khéo.
"Được, Cao Điền tiên sinh không có ở đây thì thôi vậy, tôi là Trần Kỳ ở Hoa Quốc, tôi muốn nhờ các anh đo mấy cái nhiễm sắc thể, tôi..."
Trần Kỳ còn chưa nói hết, cửa phòng làm việc liền bị gõ, Hà Giai mở cửa, Trần Kỳ liền thấy Cao Điền Ưu Nhân với vẻ mặt tươi cười xuất hiện ở cửa.
Tiểu thuyết mới nhất được đăng tải đầu tiên tại 69 Thư Điếm!
Trần Kỳ trực tiếp cúp điện thoại, kinh hỉ nói ra:
"Thật là nhắc Tào Tháo, Tào Tháo liền đến nha, ta đang gọi điện thoại cho công ty Sysmex của các anh tìm anh đây, sao anh lại đến Hoa Quốc rồi, sao không thông báo trước một tiếng."
Cao Điền Ưu Nhân vào cửa liền cúi đầu:
"Trần tang, xem ra chúng ta là tâm hữu linh tê nhất điểm thông (thần giao cách cảm) a, ha ha."
"Mời ngồi, mời ngồi, Hà Giai, pha trà, trà ngon nhất!"
Trần Kỳ vô cùng thích vị lão bản này của công ty Sysmex, trải qua mấy năm, chỉ riêng về phương diện kiểm tra gen đã giảm giá lớn cho bệnh viện Việt Trưng, tổng cộng ưu đãi ít nhất mấy chục vạn đô la Mỹ.
Đối mặt với nhà tài trợ lớn như vậy, trực tiếp lấy trà Long Tỉnh thượng hạng ra cũng không lỗ.
Hai bên giới thiệu lẫn nhau những người đi cùng, hàn huyên hồi lâu, lúc này mới đi vào vấn đề chính.
"Cao Điền tiên sinh, lần này anh tới Việt Trưng là du lịch hay là giải quyết công việc?"
Thư ký của Cao Điền Ưu Nhân nhận lấy mấy phần văn kiện nói ra:
"Trần tang, đây đều là báo cáo kiểm tra gen mà bệnh viện Việt Trưng của các anh làm ở công ty Sysmex chúng tôi trong thời gian gần đây, đây là văn bản cuối cùng, ngoài ra, công ty chúng tôi rất hứng thú với đề tài nghiên cứu hiện tượng Chimera và đề tài intersex mà các anh đang nghiên cứu, không biết hai bên chúng ta có thể tiến hành hợp tác không?"
Trần Kỳ thầm nghĩ mấy người Nhật Bản này thính thật.
"Thẩm Kiến Quân hiện tượng Chimera" và "Lưu Xuân Kiều intersex", hai đề tài luận văn này còn chưa công bố, người Nhật Bản đã nhắm đến rồi?
Chắc hẳn đã nhạy bén ngửi ra giá trị học thuật to lớn của hai đề tài này, cùng với tiếng vang sau khi công bố, đây là muốn kiếm một chén canh?
Trần Kỳ cười gượng cười: "Nào, Cao Điền tiên sinh, mời uống trà..."
Cao Điền Ưu Nhân vừa xem xét nét mặt của Trần Kỳ liền biết vị viện trưởng Hoa Quốc, người trẻ tuổi quốc tế này không muốn chia sẻ thành quả, thế là chân thành nói ra:
"Trần tang, chúng ta đều là bạn cũ, chỉ cần có thể cho phép công ty Sysmex chúng tôi tham gia vào mấy nhóm nghiên cứu này, anh có yêu cầu gì cứ việc nói, chúng ta có thể tài trợ tất cả kinh phí."
Trần Kỳ, hoặc nói bệnh viện Việt Trưng quả thực thiếu tiền, ai dám nói mình có nhiều tiền xài không hết? Bệnh viện mới vừa xây xong, xài tiền như nước nha.
Thế nhưng Trần Kỳ cũng không kém mấy đồng kinh phí nghiên cứu này, rốt cuộc người Trung Quốc làm việc dường như miễn phí, một tháng mấy chục đô la Mỹ là có thể thuê, quá tiết kiệm tiền.
"Cao Điền tiên sinh, là như vậy, nhóm nghiên cứu intersex chúng ta đã hợp tác với phòng khám Mayo, cho nên chúng ta không thể bắt cá hai tay.
Ngoài ra anh nói hiện tượng Chimera, bệnh này trước kia thực ra bác sĩ Âu Mỹ đã có suy đoán, nhưng người ta chỉ là suy đoán, chúng ta là thực sự có chứng cứ, cho nên luận văn này nếu công bố, vậy khẳng định là chấn động toàn thế giới..."
Cao Điền Ưu Nhân nghe xong bệnh viện Việt Trưng đã có một đề tài hợp tác với Mỹ, trong lòng liền lo lắng.
Công ty kiểm tra gen lớn nhất và nổi tiếng nhất ở Mỹ là 23andMe, một trong những cổ đông lớn đứng sau chính là phòng khám Mayo.
Sau khi bước vào thập niên 90, số lượng công ty kiểm tra gen ở các nước phát triển Âu Mỹ ngày càng nhiều, cạnh tranh ngày càng gay gắt.
Ban đầu Nhật Bản có hai công ty kiểm tra gen, đến năm 1990, tất cả các công ty kiểm tra gen lớn nhỏ trong nước Nhật Bản lên tới 11.
Chủ nghĩa tư bản có cái hay ở chỗ, chính phủ mặc kệ các ngươi cạnh tranh, khôn sống dại chết.
Công ty gen nhiều cũng được, ít cũng được, để thị trường tự mình điều tiết số lượng và chất lượng.
Vậy muốn sống sót thì phải cạnh tranh khốc liệt, công ty gen nào không có tập đoàn chống lưng, kết quả thị trường chính là cá lớn nuốt cá bé, cá nhỏ ăn mèo.
Công ty Sysmex muốn giành được thị phần, nhất định phải hợp tác với các bệnh viện hoặc học giả nổi tiếng quốc tế, không ngừng nâng cao danh tiếng, tham gia vào các dự án lớn quốc tế, không ngừng khẳng định sự tồn tại.
Đây vừa là hiệu ứng quảng cáo, đồng thời cũng là suy xét từ lợi ích.
Tương lai tài nguyên sẽ ngày càng tập trung vào các công ty hàng đầu, công ty Sysmex đương nhiên muốn trở thành công ty hàng đầu, muốn trở thành doanh nghiệp gen nổi tiếng quốc tế.
Mỗi quốc gia đều có màu sắc bảo hộ chủ nghĩa,
Như Mỹ có công ty 23andMe, Đức có công ty QIAGEN, Anh có công ty Stevenage, Pháp có công ty Stilla Technologies...
Sysmex chen chân vào các quốc gia khác không được, thị phần trong nước lại đang giảm xuống.
Hiện tại bệnh viện Việt Trưng đột nhiên xuất hiện, từng ca bệnh đầu tiên trên thế giới được công bố, từng trang luận văn được đăng trên các tạp chí y học hàng đầu quốc tế, đơn giản chính là một mỏ vàng học thuật.
Nhất là mấy năm gần đây, Trần Kỳ đã nhiều lần hợp tác với công ty Sysmex.
Công ty gen người ta không phải là người ngu, không phải ngươi nói giám định cái gì thì giám định cái đó, người ta cũng có suy nghĩ, hoặc nói chưa được ứng viên cho phép sẽ nghiên cứu thêm những thứ khác.
Không nghiên cứu thì thôi, nghiên cứu một chút liền biết mẫu bệnh phẩm mà bệnh viện Việt Trưng đưa tới quý giá cỡ nào.
Cho nên Cao Điền Ưu Nhân rất tinh, hắn quyết định tăng cường hợp tác với bệnh viện Việt Trưng của Hoa Quốc, đặt cược vào Trần Kỳ.
"Trần tang, ta biết muốn hợp tác không phải chỉ dựa vào miệng mà nói, anh có yêu cầu gì cứ nói ra, chúng ta mọi thứ đều có thể thương lượng."
Trần Kỳ hai mắt sáng lên: Tốt lắm, đây chính là anh nói nha.
Bạn cần đăng nhập để bình luận